Paciente de 4 días de vida traída a urgencias por estreñimiento de 48h. Buena tolerancia oral y apetito. Hipotónica con buena respuesta a estímulos, sin otra sintomatología. No presenta antecedentes familiares ni personales de interés.
Analítica sanguínea con hemograma, fórmula leucocitaria y niveles de plaquetas normales; gasometría capilar y bioquímica sanguínea con discreta acidosis metabólica: pH7,33, bicarbonato19,2 y calcio iónico4,84mmol/l confirmado con calcio sérico 28,1mg/dl. Ante los hallazgos de hipercalcemia severa, ingresa en la unidad de cuidados intensivos pediátricos para completar estudio.
Al ingreso se objetivan cifras de parathormona (PTH) >5.000pg/m. Actividad tiroidea normal. A destacar déficit de vitaminaD (VitD): 16ng/ml, en probable relación con déficit materno.
¿Cuál es su diagnóstico?
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