domingo, 17 de diciembre de 2023

Encefalopatía seriada multicausal: a propósito de un caso.



 

Dismorfías hemáticas. A propósito de un caso.


 

Caso 167

 ujer de 36 años de edad sin antecedentes familiares de interés. La paciente es diagnosticada de varices y en el estudio preoperatorio para varicectomía se detecta una hipopotasemia de 2,65 mEq/l. Al interrogar a la paciente refiere astenia y calambres en manos y pies de larga evolución (a los que no había dado importancia y por los que nunca había consultado). La exploración física es normal, así como la presión arterial. Se realiza el estudio analítico para diagnóstico diferencial de hipopotasemia con los siguientes resultados: en analítica de sangre destaca: ion potasio, 2,65 mEq/l (3,5-5,5); magnesio, 0,58mmol/l (0,7-1,05); renina (directa) aumentada, 109,6 μU/ml; resto de analítica de sangre normal, incluido el resto de estudio hormonal.

En orina de 24h destaca: calcio, 36,6mg/24h (100-250); fosfato, 1.050mg/24h (300-1.000); sodio, 396 mmol/24 h (40-220). Determinación de aldosterona en orina de 24 h dentro de la normalidad. Gasometría venosa: pH, 7,45; pCO2, 46mm Hg; pO2, 37mm; bicarbonato, 32mmol/l; exceso de base, 7mmol/l; SatO2, 74%.

¿Cual es su presunto diagnóstico?

Editorial

Hola a todos, hoy un nuevo caso, Dismorfías hemáticas. A propósito de un caso y Encefalopatía seriada multicausal: a propósito de un caso.

Un saludo a todos, hasta la próxima.

Jorge,

viernes, 1 de diciembre de 2023

Hallazgo de células multinucleadas en orina de lactante: ¿normal o patológico?


 

Hallazgo casual de cristales de cistina en paciente asintomática: importancia del sedimento urinario


 

Resolución caso 164

 Considerando evolución clínica y de laboratorio se planteó diagnóstico de Síndrome de Bartter (SB) neonatal.

Las mutaciones de varios genes que codifican los transportadores involucrados en la reabsorción de sal en rama gruesa ascendente asa de Henle causan diferentes tipos de SB que se clasifican según las alteraciones genéticas involucradas.

En la figura siguiente, se esquematizan los trastornos involucrados en los diferentes tipos de SB.



Editorial

Hola a todos. hoy resolución del caso, Hallazgo casual de cristales de cistina en paciente asintomática: importancia del sedimento urinario y Hallazgo de células multinucleadas en orina de lactante: ¿normal o patológico?

Un saludo a todos, hasta la próxima.

Jorge.