Se trata de una porfiria intermitente aguda.
El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años.
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