Ante la hipopotasemia con alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria se realiza el diagnóstico de Gitelman.
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal de herencia autosómica recesiva y se considera que es genéticamente homogéneo dado que la casi totalidad de los casos estudiados son causados por mutaciones diversas del mismo gen. Este gen, denominado SLC12A3, localizado en 16q13 y formado por 26 exones, codifica el cotransportador del túbulo distal Na/Cl sensible a las tiazidas (también llamado TSC o NCCT). La reabsorción reducida de Na+ en el túbulo contorneado distal ocasiona deficiencia de volumen e hipopotasemia. La pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular de calcio, originando la hipocalciuria clásica del síndrome de Gitelman. La hipomagnesemia se encuentra presente en la mayoría de los pacientes con este síndrome y, aunque anteriormente se asumía que estaba relacionada con el defecto en el cotransportador Na/Cl, el mecanismo exacto se desconocía. Recientemente, algunos estudios apuntan a que la pérdida de magnesio podría deberse a la disminución en la expresión del canal de magnesio TRPM6 en el túbulo distal.
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