domingo, 14 de enero de 2024
Caso 168
Mujer de 54 años con antecedentes depresivos. No padecía de
diabetes mellitus, hipertensión arterial o enfermedad neurológica
previa.
Es llevada por sus familiares al Servicio de Urgencias por
encontrarla somnolienta y haber percibido su marido una respiración
ruidosa durante toda la noche.
Las exploraciones complementarias con hemograma, iones, enzimas, lípidos,
estudio de coagulación, aglutinaciones a brucela, Salmonella typhi
y p a r a t y p h i A y B, serología a lúes, factor reumatoide, ANA, ácido
pirúvico, ácido láctico, orina y sedimento fueron normales o
negativas. A su ingreso la gasometría: pH 7,19, PCO2 18 mm Hg,
p O2 92 mm Hg, CO3H 5,6 mmol/l y EB -22 mEq/l. La determinación
de benzodiacepinas, barbitúricos, salicilatos y antidepresivos
fue negativa.
Descartando cetoacidosis alcohólica, acidosis láctica, hiperproteinemia,
hiperlipidemia, administración de glicerol, fructosa, manitol, o
intoxicación con salicilatos, paraaldehido y etilenglicol, ¿cual sería su sospecha?
Editorial
Hola a todos, hoy un nuevo caso, Importancia de la notificación de valores críticos de la cooximetría. A propósito de un caso e Intoxicación por etilenglicol. Aportación del laboratorio de urgencias.
Un saludo a todos, hasta la próxima.
Jorge.
martes, 2 de enero de 2024
Resolución caso 167
Ante la hipopotasemia con alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria se realiza el diagnóstico de Gitelman.
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal de herencia autosómica recesiva y se considera que es genéticamente homogéneo dado que la casi totalidad de los casos estudiados son causados por mutaciones diversas del mismo gen. Este gen, denominado SLC12A3, localizado en 16q13 y formado por 26 exones, codifica el cotransportador del túbulo distal Na/Cl sensible a las tiazidas (también llamado TSC o NCCT). La reabsorción reducida de Na+ en el túbulo contorneado distal ocasiona deficiencia de volumen e hipopotasemia. La pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular de calcio, originando la hipocalciuria clásica del síndrome de Gitelman. La hipomagnesemia se encuentra presente en la mayoría de los pacientes con este síndrome y, aunque anteriormente se asumía que estaba relacionada con el defecto en el cotransportador Na/Cl, el mecanismo exacto se desconocía. Recientemente, algunos estudios apuntan a que la pérdida de magnesio podría deberse a la disminución en la expresión del canal de magnesio TRPM6 en el túbulo distal.
Editorial
Hola a todos, hoy resolución del caso, Cristales de amoxicilina en el sedimento urinario: a propósito de un caso y Cristales de urato monoamónico en una paciente embarazada: a propósito de un caso.
Un saludo a todos, hasta la próxima.
Jorge.