viernes, 1 de diciembre de 2023

Resolución caso 164

 Considerando evolución clínica y de laboratorio se planteó diagnóstico de Síndrome de Bartter (SB) neonatal.

Las mutaciones de varios genes que codifican los transportadores involucrados en la reabsorción de sal en rama gruesa ascendente asa de Henle causan diferentes tipos de SB que se clasifican según las alteraciones genéticas involucradas.

En la figura siguiente, se esquematizan los trastornos involucrados en los diferentes tipos de SB.



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